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.天津北方網(wǎng)訊：瓷娃娃、單基因糖尿病……這些陌生的“網(wǎng)紅”罕見(jiàn)病可能大家并不陌生，今年2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，罕見(jiàn)病再次引起了更多人的關(guān)注。今年罕見(jiàn)病日的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。為推動(dòng)罕見(jiàn)病的認(rèn)知、促進(jìn)疾病的診療進(jìn)展，中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌罕見(jiàn)病學(xué)組聯(lián)合天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院組織了系列義診和宣教活動(dòng)。

.罕見(jiàn)病指那些流行率和患病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。在我國(guó)，按照中華醫(yī)學(xué)會(huì)2011年提出的，將成人患病率<1/500000，新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病定義為罕見(jiàn)病。雖然患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國(guó)罕見(jiàn)病患病并不罕見(jiàn)，據(jù)估計(jì)超過(guò)2000萬(wàn)人。由于發(fā)病率低、病種復(fù)雜、缺乏診治手段，罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期面臨著四處求醫(yī)、無(wú)藥可治、有藥用不起的困境。

.近年來(lái)隨著社會(huì)和經(jīng)濟(jì)發(fā)展，我國(guó)積極推動(dòng)罕見(jiàn)病的認(rèn)知、科普、藥物的引進(jìn)和審批，極大地促進(jìn)了罕見(jiàn)病的診療。2019年2月27日，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，納入了第一批121種罕見(jiàn)病。其中，兒科疾病占比最高，其次是神經(jīng)內(nèi)科疾病，內(nèi)分泌科疾病，血液內(nèi)科疾病。

.中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)于2019年11月籌備成立了內(nèi)分泌罕見(jiàn)病學(xué)組，由天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任劉銘教授擔(dān)任組長(zhǎng)。學(xué)組自成立以來(lái)，先后開(kāi)展了罕見(jiàn)病科普、疑難罕見(jiàn)病病例比賽，學(xué)術(shù)研討會(huì)等活動(dòng)，積極推動(dòng)學(xué)科發(fā)展，并于于2021年2月28日啟動(dòng)了中國(guó)單基因糖尿病登記項(xiàng)目（簡(jiǎn)稱CMDM項(xiàng)目）。

.當(dāng)天的義診活動(dòng)中，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科、血液內(nèi)科、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌代謝科的專家舉行了跨學(xué)科聯(lián)合義診，對(duì)于一些多系統(tǒng)受累的罕見(jiàn)病，進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)多學(xué)科會(huì)診。（津云新聞?dòng)浾?趙穎妍）